Abordaje psicológico de Enfermedad de Pompe

“La enfermedad de Pompe es un trastorno genético que provoca debilidad muscular que empeora con el tiempo”. (Ben-Joseph, 2018). Existen dos subtipos más frecuentes de la enfermedad de Pompe: la forma infantil y la de inicio tardío. La variedad infantil es la forma más grave y se caracteriza por cardiomegalia, debilidad muscular generalizada, hipotonía, hepatomegalia y fallecimiento por fallo respiratorio antes del año de vida. La forma de inicio tardío, también conocida como forma juvenil o del adulto, aparece después del primer año y se caracteriza por la afectación de la musculatura esquelética, que ocasiona debilidad muscular progresiva e insuficiencia respiratoria. (Barba, 2012).

Esta guía es recomendada debido a que muestra el apoyo psicológico para enfermedades raras, siendo que “la enfermedad de Pompe en México está catalogada dentro de las 20 enfermedades raras”. (Instituto de Salud para el Bienestar, 2021).

“El término enfermedades raras es un concepto relativamente nuevo que engloba un grupo de enfermedades muy diversas, la mayoría de ellas de base genética y de baja prevalencia, que además de ocasionar peligro de muerte o invalidez crónica, afectan a menos de un paciente por cada 2.000 habitantes”. (Ruíz et al., 2009).

Resumen del Contenido:

La presente guía busca tocar los aspectos a nivel psicológico que afectan la vida de las personas con enfermedades raras empezando desde el momento en que son diagnosticadas hasta todo el proceso de progresión de la enfermedad.

Las enfermedades raras como la Enfermedad de Pompe presentan para el público en general poca información, razón por la que la guía reconoce que tanto los enfermos como sus familias y cuidadores sufren sentimientos de incertidumbre, desamparo, angustia y otras manifestaciones psicológicas. Buscando enfrentar estas consecuencias la guia se muestra como un apoyo psicológico que logre mejorar el proceso de adaptación a la nueva situación, poniendo especial atención en atenuar el aislamiento y la falta de información. 

Los temas principales abordados son:

La definición de enfermedades raras y todo  el contexto alrededor de las mismas. Se incluyen actitudes de afrontamiento y manejo del estrés que estas provocan.

Diversos especialistas en enfermedades raras hablan de las reacciones emocionales típicas abordando distintas fases y proponiendo las diferentes estrategias de comunicación efectiva para aprender a tratar la información y poder acercarse al afectado y su familia y poder ayudar a reducir el impacto emocional y aumentar la percepción de control.

Se explican además los tipos de servicios que se ofrecen buscando ayudar e informar a los pacientes y a los terceros afectados, se incluyen asociaciones, servicios de ayuda on-line y de atención telefónica.

Existen además anexos que incluyen técnicas recomendadas de manejo de estrés y también estrategias de comunicación para los profesionales que tienen que dar las noticias sobre un diagnóstico de enfermedad rara.

El enfoque de esta guía es lograr que el personal que atiende tanto a pacientes, familias y cuidadores que lidian con una enfermedad rara, pueda seguir criterios de actuación establecidos que les permitan ayudar a partir de un aprendizaje y una correcta comprensión de todo lo que implica este tipo de enfermedades.

Los hallazgos o conclusiones relevantes.

Hay un déficit importante en el conocimiento médico y científico sobre las enfermedades raras lo que hace que los pacientes diagnosticados se sientan aislados, incomprendidos, sin acceso a información y vulnerables.

Los psicólogos que apoyan a los diagnosticados con enfermedades raras deben primero realizar un proceso de aprendizaje profundo sobre la enfermedad a tratar.

Las asociaciones de afectados representan una opción eficaz tanto para los enfermos como para sus familiares trabajando en solucionar la sensación de aislamiento.La asociación será un buen camino para mantener la esperanza y apoyo para enfrentarse al proceso de enfermedad.

Es de resaltar que se debe fomentar en todo momento con el psicólogo una buena comunicación y relación de confianza, lo mismo que con los otros profesionales ya que la atención es multidisciplinaria y siempre debe estar orientada al bienestar del paciente.

Análisis Crítico:

Los puntos fuertes que muestra la presente obra son los relacionados con el manejo de las fases que experimentan las personas con enfermedades raras y la manera de comunicarse efectivamente con ellas. Se distingue la sección de frases que se recomienda decir y las que no. También destaca el anexo 2 donde se habla de la forma de comunicar malas noticias.

Como punto débil debo mencionar la manera en que de repente se aborda el duelo y la muerte y la manera de comunicar la muerte a los niños y adolescentes. Creo que para esta parte faltó un previo ya que los mismos pacientes pueden verse afectados al ver esta sección después de estar leyendo opciones de ayuda para su padecimiento. Pasan de una sección de hablar de pautas generales de comunicación telefónica en crisis a hablar del duelo.

 Recomendación de Lectura:

Este material puede ser de utilidad para los pacientes, familiares, cuidadores, profesionales, colaboradores y todas aquellas personas implicadas en las enfermedades raras y que buscan mejorar la calidad de vida de los afectados.

Recomiendo su lectura y en especial destaco los anexos al final de la guía en especial el anexo 2 para profesionales donde van a encontrar hasta el protocolo EPICEE para comunicar malas noticias.

Referencias:

Barba, M. (2012, 4 abril). Guía clínica de la enfermedad de Pompe de inicio tardío. Orpha.net. Recuperado 7 de abril de 2025, de https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Cpg/es/PompeInicioTardio_ES_es_CPG_ORPHA420429.pdf

Ben-Joseph, E. (2018, 5 mayo). Enfermedad de Pompe. Nemours. Recuperado 7 de abril de 2025, de https://kidshealth.org/es/parents/pompe-disease.html

Instituto de Salud para el Bienestar. (2021, 28 febrero). 28 de febrero – Día Mundial de las Enfermedades Raras. Gobierno de México. Recuperado 7 de abril de 2025, de https://www.gob.mx/insabi/articulos/28-de-febrero-dia-mundial-de-las-enfermedades-raras

Ruíz, B., Delgado, C., Cruz, J., Vasermanas, D., Gutiérrez, A., Mayoral, E., Motero, I., & Ceballos, E. (2009, 23 abril). Guía de apoyo psicológico para enfermedades raras. Federación Española de Enfermedades Raras. Recuperado 7 de abril de 2025, de https://www.enfermedades-raras.org/sites/default/files/documentos/guia-de-apoyo-psicologico-para-eerr.feder_.pdf

Enlace del Material:

Link: https://www.enfermedades-raras.org/sites/default/files/documentos/guia-de-apoyo-psicologico-para-eerr.feder_.pdf

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